حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران) درباره وضعیت بیماران نادر گفت: تخمین زده می‌شود؛ حدود یک تا یک و نیم میلیون نفر بیمار نادر در کشور وجود داشته باشد، اما مسئله شناسایی آنها با آماری که تخمین زده می‌شود، بسیار متفاوت است.وی ادامه داد: تاکنون ۵۸ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده‌اند، اما قطعا انواع بیماری نادر در کشور بیشتر از این است. براساس مطالعات شیوع برخی از بیماری‌های نادر در ایران بیشتر است و البته برخی از بیماری‌های نادر که در دیگر نقاط دنیا شایع هستند در کشور ما وجود ندارد.مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به شایع‌ترین بیماری‌های نادر در کشور خاطرنشان کرد: از این ۵۸ نوع بیماری نادر که در ایران وجود دارند برخی از جمله ای‌بی، نوروفیبروماتوز، فنیل کتونوری، ای ال اس انجمن هم دارند و تاکنون نیز ۲۸ انجمن بیماری‌های نادر سامان‌دهی شده است.

ادراکی با تاکید بر اینکه عامل اصلی بیماری‌های نادر اختلالات ژنتیکی است، تصریح کرد: اختلالات ژنتیکی عامل ۸۵ درصد از بیماری‌های نادر است بنابراین ازدواج فامیلی نقش بسیار مهمی را در بروز انواع بیماری‌های نادر دارد. مسائل محیطی و برخی اختلالات کوروموزمی و وراثت نیز در بروز انواع بیماری‌های نادر موثر است.وی با بیان اینکه ما هنوز مرجع شناسایی مشخصی برای تشخیص بیماران نادر در سراسر کشور نداریم، تاکید کرد: حدود ۴۸ هزار بیمار نادر تاکنون در سراسر کشور شناسایی شده‌اند، اما از این تعداد برای حدود ۴۸۰۰ نفر سلامت کارت صادر شده است. متاسفانه پزشکان و خانه‌های بهداشتی که ما با آنها در ارتباط هستیم هنوز ابزارهای لازم برای غربالگری و شناسایی این بیماران را ندارند.

بیماران نادر مظلوم واقع شده‌اند
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه بیماران نادر به دلیل نادر بودن بیماری‌شان مظلوم واقع شده‌اند، گفت: متاسفانه ارتباط زیادی بین پزشک و جامعه پیراپزشکی به دلیل نادر بودن این نوع بیماری‌ها با بیماران نیست بنابراین مسئله تشخیص بسیار سخت است البته در بنیاد بیماران نادر اطلسی را تهیه کردیم و در اختیار خانه‌های بهداشت قرار دادیم تا اگر بیماری به آنها مراجعه و علائم مشکوک به بیماری نادر را داشت براساس این اطلس بیماری او را شناسایی کنند.ادراکی تصریح کرد: پس از شناسایی بیماری نادر، بیمار تحت پوشش بنیاد بیماری‌های نادر قرار گرفته و برای او سلامت کارت صادر می‌شود با این کارت تمام کارهای تشخیص بیماری اعم از رادیولوژی، سونوگرافی و ... به صورت رایگان انجام می‌شود و چنانچه بیمار نیازی به جراحی داشته باشد در آن صورت در مراکز دانشگاهی که با بنیاد بیماران نادر همکاری دارند، می‌توانند اعمال جراحی را انجام دهند. همچنین کلنیک بیماران نادر نیز افتتاح شده و پزشکان متخصصی در این کلینیک ارائه خدمات می‌کنند.

وی گفت: حدود دو ماه گذشته توانستیم کمیسیون بهداشت مجلس را قانع کنیم تا ۴ بیماری ای‌بی، اوتیسم، متابولیک و ام‌اس را تحت پوشش بیمه قرار دهد. بیماری ای‌بی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر است و خوشبختانه تمام بیماری‌های متابولیک تحت پوشش بیمه قرار گرفتند. همچنین قصد داریم ۴ بیماری دیگر که شیوع بیشتری نسبت به دیگر بیماری‌های نادر را دارند مانند دیستروفی عضلانی را با مصوبات مجلس تحت پوشش بیمه قرار دهیم چراکه بیمه نبودن این بیماران یکی از بزرگترین معضلات آنهاست.

واکنش به مرگ دو بیمار ای‌بی به دلیل عدم پذیرش در بیمارستان
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به مرگ دو بیمار ای‌بی به دلیل عدم پذیرش در بیمارستان خاطرنشان کرد: بعد از این دو حادثه تمهیداتی از سوی وزارت بهداشت برای این بیماران در نظر گرفته و مقرر شد هیچ مرکزی حق رد بیمار نادر امثال بیماران ای‌بی را ندارد و تا جایی که می‌توانند موظف به ارائه خدمات هستند در صورتی که نتواند خدمات مورد نیاز را ارائه دهند باید در مرکز دیگری برای آن بیمار پذیرش گرفته و بیمار را به آنجا منتقل کنند.ادراکی با بیان اینکه در این مدت نیز بیماری جدید نادری که شیوع پیدا کرده و از حالت نادر خارج شده باشد، گزارش نشده است، توضیح داد: برخی از داروهای بیماران نادر مانند داروی بیماران ام‌پی اس تیپ ۴ و اس‌ام‌ای بسیار گران است و پوشش‌دهی دارویی این بیماران برای هر بنیادی از جمله بنیاد ما بسیار سخت و سنگین است.

وی گفت: البته جامعه جهانی بودجه جهانی برای درمان بیماران نادر در نظر گرفته و سازمان جهانی بهداشت هرساله مبلغی را در اختیار کشورهای دنیا قرار می‌دهد تا هزینه بیماران نادر را بپردازند. متاسفانه ما هنوز نتوانستیم از این مزیت جهانی بهره‌مند شویم و این موضوع یکی از وظایفی است که از سوی دولت باید پیگیری شود.مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به اینکه دکتر داوودیان با برخی از کارخانجات داروسازی داروهای نادر رایزنی‌هایی انجام داده بود تا به با قیمت بسیار نازل به ایران بیاورد، گفت: متاسفانه علت اصلی گران شدن قیمت دارو‌های بیماران نادر در ایران به دلیل وضع مالیات و عوارضی است که در داخل کشور به این داروها تعلق می‌گیرد و متاسفانه نه تنها بودجه‌ای برای برخی داروها در نظر گرفته نشده و کمکی به بیمار نمی‌شود بلکه هزینه گزافی نیز به دلیل مالیات و عوارض بر داروها وضع می‌شود.

به صورت چمدانی دارو وارد می‌کردیم
ادراکی با بیان اینکه قرار بود یکی از پانسمان‌های بیماران ای‌بی از این طریق وارد کشور شود اما متاسفانه جلوی آن گرفته شد، ادامه داد: با توجه به اینکه بنیاد بیماران نادر بنیاد شناخته شده بین‌المللی است مرحوم داوودیان قصد داشتند از برخی از کارخانجات تولید داروی بیماران نادر نمایندگی واردات دارو را بگیرد اما متاسفانه باز هم در کشور با مشکلاتی روبرو بودیم چراکه دارو فقط باید از مجرای سازمان غذا و دارو وزارت بهداشت وارد کشور شود.وی ادامه داد: سازمان دارویی هلال احمر می‌تواند با نازل‌ترین قیمت داروها را تهیه کند و برای بیماران به صورت مستقیم دارو را وارد کند اما لازمه آن این است که به این سازمان ابلاغ شود که متاسفانه تاکنون صورت نگرفته است.

ادراکی با تاکید براینکه متاسفانه مشکلات بیماران نادر بسیار زیاد است، گفت: باید این مشکلات به صورت ریشه‌ای برطرف شود البته خوشبختانه مجلس تلاش‌های بسیاری برای کم شدن این مشکلات می‌کند و امیدوارم بتوانم مجرایی پیدا کنم تا داروها را به قیمت بسیار نازل‌تری در اختیار خانواده‌‌های بیماران قرار دهیم. مرحوم داوودیان نیز در سفرهایشان داروها را برای بیماران به صورت چمدانی وارد کشور می‌کردند و در اختیار بیماران قرار می‌دادند.مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره بیمارن آکندروپلازی یا کوتاه قدی گفت: این بیماری به کوتوله‌های سیرکی معروف است که براثر یک نوع اختلال ژنتیکی ایجاد می‌شود. آمار مشخصی درباره این بیماران نیز نداریم اما جمعیت آنها خیلی زیاد نیست.

وی ادامه داد: از زمانی که آموزش‌ها در زمینه آزمایش‌های ژنتیکی  داده شده، خوشبختانه آمار بیماری‌های نادر در شهرهای بزرگ بسیار کمتر شده است، اما متاسفانه در شهرهای کوچک و روستاها این مشکل همچنان وجود دارد و در حالی که بروز بیماری‌های ژنتیکی ارتباط مستقیم با ازدواج فامیلی دارد متاسفانه ما هنوز نتوانستیم در زمینه عدم ازدواج فامیلی فرهنگ‌سازی مناسب را انجام دهیم.ادراکی درباره پراکندگی بیماری‌های نادر در کشور خاطرنشان کرد: براساس آمار شیوع بیماری ای‌بی و عصبی عضلانی در شهرهای شمالی بیشتر است همچنین بیماری فاوویسم که به دلیل خوردن باقلا است در شمال بیشتر است، اما بیماری‌هایی که موجب اختلالات کبدی و گوارشی می‌شوند در مناطق جنوب کشور مانند خوزستان و هرمزگان و ... بیشتر است. بیماری اس‌ام‌ای نیز کمترین شیوع را در کشور دارد.

تهیه پیش‌نویس چتر حمایتی از بیماران نادر
وی تصریح کرد: وزارت بهداشت، دفاتر بیمه و وزیر رفاه و امور اجتماعی قول‌های مساعدی داده‌اند تا برای بهبود این بیماران اقداماتی انجام شود و آنطور که گفته شده پیش‌نویسی برای ایجاد یک چتر حمایتی قوی از این بیماران نوشته و در حال آماده‌سازی است. همچنین معاونت روانشناسی را در بنیاد به ریاست دکتر افروز ایجاد کردیم تا به این بیماران و خانواده‌‌هایشان مشاوره‌های روانشناسی نیز ارائه شود.مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره داروهای تیپ ۲ بیماری ام‌پی‌اس که گفته می‌شود جزو داروهای ممنوعه است نیز توضیح داد: قرار بود این دارو در داخل کشور تولید شود و خط تولید آن نیز راه‌اندازی شد از همین رو این داروی خارجی در لیست داروهای ممنوعه قرار گرفت، اما بعد از اینکه متوجه شدند که این دارو اثرگذاری مفیدی ندارد گفتند از لیست ممنوعه خارج شده اما چنانچه تولید این دارو در داخل کشور انجام شود دوباره به لیست داروهای ممنوعه باز می‌گردد.ادارکی در پایان گفت: درمان بیمار نادر کار یک گروه و یک وزارت‌خانه نیست بلکه نیازمند یک عزم ملی است و همه دستگاه‌ها اعم از هلال‌احمر، وزارت بهداشت، وزارت رفاه و تامین اجتماعی، گمرک، بنیاد بیماران نادر و ... باید به پای کار بیایند.

بهار نیوز