تحقیقات جدید که توسط دانشمندان دانشگاه کمبریج رهبری می‌شود، جهش‌های خود به خودی دی‌.ان‌.ای را که موقع تشکیل و رشد مغز جنین در رحم رخ می‌دهد، عامل احتمالی ابتلای بسیاری از افراد مبتلا به زوال عقل بدون داشتن سابقه خانوادگی می‌داند.اکثریت قریب به اتفاق افراد مبتلا به بیماری زوال عقل، بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون هیچ سابقه خانوادگی در این زمینه ندارند و شناسایی افرادی که بیشترین خطر آنها را تهدید می‌کند توسط پزشکان دشوار است.به عنوان مثال، بیماری آلزایمر یکی از غیرقابل تشخیص‌ترین بیماری‌ها است که تنها در پنج درصد موارد در مراحل اولیه تشخیص داده می‌شود.پاتریک شینری، یکی از محققان این پروژه می‌گوید: با توجه به افزایش سن جمعیت جهانی، ما شاهد تعداد بیشتری از افراد مبتلا به بیماری‌هایی مانند آلزایمر هستیم، اما هنوز به اندازه کافی در مورد اکثر این بیماری‌ها شناخت نداریم. اینکه چرا برخی افراد به این بیماری‌ها مبتلا می‌شوند، در حالی که دیگران نه. ما می‌دانیم که ژنتیک نقش مهمی دارد، اما اینکه چرا افراد بدون سابقه خانوادگی دچار این بیماری‌ها می‌شوند، سوال بزرگی است.

فرضیه این است که موارد غیرقابل انتقال(غیر ارثی) دمانس ممکن است تحت تاثیر "جهش‌های سوماتیک یا جسمی"(somatic mutation) در ژن‌های خاص شناخته شده مرتبط با بیماری‌های تحلیل سیستم عصبی باشد. جهش سوماتیک یک تغییر ژنتیکی است که در هنگام تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد.در این تحقیق جدید، 173 نمونه بافت مغز مورد بررسی قرار گرفت و از تکنیک جدیدی به نام توالی مجدد فوق‌العاده عمیق استفاده شد. این تکنیک، زمانیکه با یک مدل ریاضی جفت می‌شود، محققان را قادر به شناسایی جهش‌های سوماتیک دی‌.ان‌.ای در نمونه‌های کوچک مغز و تاثیر آن در سراسر مغز می‌کند.نتایج نشان داد هنگامی که جنین در رحم در حال رشد است، برخی جهش‌های ژنتیکی خود به خودی در مغزِ در حال رشد رخ می‌دهد. این جهش‌ها در نهایت به شکل جزیره‌هایی از سلول‌های مغز در یک مغز توسعه یافته به نظر می‌رسند و هنگامی که ما به سن بلوغ می‌رسیم، می‌تواند به آرامی موجب گسترش پروتئین‌های سمی که عامل بیماری‌های عصبی هستند، شود.

شینری می‌گوید: این خطاها در DNA ما در هنگام تقسیم سلول اتفاق می‌افتند و می‌تواند توضیح دهد که چرا بسیاری از مردم به بیماری‌هایی مانند دمانس مبتلا می‌شوند، در حالی که سابقه خانوادگی ندارند. این جهش‌ها احتمالا زمانی اتفاق می‌افتد که مغز ما قبل از تولد در حال رشد است. به عبارت دیگر، آنها منتظر می‌نشینند تا ما بزرگ شویم و برایمان مشکل‌ساز شوند.البته نتیجه‌گیری در این مرحله هنوز قطعی نیست، چرا که میزان رواج این جهش‌ها در علایم زوال عقل معلوم نیست. با این حال، این مطالعه یک پاسخ احتمالی قابل قبول ارائه می‌دهد که چرا نحوه بروز زوال عقل در هر بیمار متفاوت است.اگر جهش‌های سوماتیک مختلف از ابتدا طی رشد جنین در سلول‌های مغزی کاشته شوند، پیشرفت علائم هر بیمار کاملا منحصر به فرد خواهد بود.این تحقیق همچنین نشان داد که درمان‌های جدید برای هدف قرار دادن پنتیک بیماری‌های عصبی ممکن است برای بیماران بدون سابقه خانوادگی مفید باشد.شینری افزود: اطلاعات ما نشان می‌دهد که مکانیزم‌های ژنتیکی مشابه در گونه‌های غیر ارثی از این بیماری‌ها مسئول هستند. بنابراین این بیماران می‌توانند از درمان‌هایی که برای فرم‌های نادر ژنتیکی ایجاد می‌شود، بهره‌مند شوند.این مطالعه جدید در مجله Nature Communications منتشر شده است.

بهار نیوز