شناسایی یک تغییر ژنتیکی موثر بر بیماری مغزی

پژوهشگران "دانشکده پزشکی دانشگاه بوستون"(BUSM)، یک تغییر ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که ممکن است بر شدت بیماری "آنسفالوپاتی ترومای مزمن"(CTE) موثر باشد.آنسفالوپاتی ترومای مزمن، نوعی بیماری مغزی است که در اثر آسیب‌های ناشی از وارد آمدن ضربه به مغز رخ می‌دهد و می‌توان آن را نوع مجزایی از بیماریهای مغزی در نظر گرفت.پژوهش‌ها نشان می‌دهند که در این بیماری، پروتئین‌های سمی از محل اصابت سر با جسم سخت به سایر نقاط مغز انتقال می‌یابند و جابه‌جایی این ترکیبات سمی بین سلولهای مغز، به التهاب مزمن مغز منجر می‌شود.ژن "TMEM106B"، یکی از نخستین ژن‌هایی است که به این بیماری منجر می‌شود. این ژن، دلیل شدت آنسفالوپاتی ترومای مزمن در برخی از ورزشکاران است.پژوهش دانشگاه بوستون نشان می‌دهد که ممکن است این تغییر ژنتیکی بتواند به پیش‌بینی خطر ابتلا به آنسفالوپاتی ترومای مزمن و فراموشی کمک کند. این پژوهش، بینش جدیدی در مورد مکانیسم این بیماری ارائه می‌دهد و می‌تواند به ابداع زیست‌نشانگرهایی برای تشخیص و درمان آن منجر شود.در این پژوهش، 86 ورزشکار سابق که نشانه‌هایی از آنسفالوپاتی ترومای مزمن در آنها وجود داشت، مورد بررسی قرار گرفتند و پژوهشگران، مغز ورزشکاران را برای مشاهده تغییر ژنتیکی در TMEM106B آزمایش کردند.

"جاناتان چری"(Jonathan Cherry)، نویسنده ارشد این پژوهش گفت: ما با کمک این تغییر ژنتیکی توانستیم آسیب‌شناسی آنسفالوپاتی ترومای مزمن و التهاب مغز را در ورزشکاران مبتلا به این بیماری پیش‌بینی کنیم."تور استین"(Thor Stein)، استادیار آسیب‌شناسی دانشگاه بوستون گفت: یافته‌های ما نشان می‌دهد که چرا برخی افراد، این بیماری‌ها را به صورت شدیدتری تجربه می‌کنند. درک بهتر شرایط این افراد، می‌تواند به کشف درمان‌های جدیدی برای بیماری منجر شود.گفتنی است که پژوهشگران هنوز موفق نشده‌اند اثر تغییر در ژن TMEM106B را بر خطر ابتلا به آنسفالوپاتی ترومای مزمن مشخص کنند. در نتیجه، در حال حاضر آزمایش‌های بالینی مربوط به آن پیشنهاد نمی‌شود.نتایج این پژوهش، در مجله "Acta Neuropathologica Communications" به چاپ رسید.