جنسیت جنین فقط با کروموزوم‌ تعیین نمی‌شود

باور عمومی به طور کلی بر این اساس است که جنسیت بیولوژیکی جنین توسط کروموزوم‌ها در هنگام لقاح تعیین می‌شود.بدین ترتیب که دو کروموزوم X به عنوان جنسیت ماده تعریف می‌شود، در حالیکه ترکیب XY معرف جنسیت نر است.اما این قاعده ساده در برخی موارد پیچیده می‌شود. مطالعه جدید ژنتیکی دانشگاه ملبورن استرالیا، قطعات بیشتری از این پازل را شناسایی کرده است که می‌تواند برخی از اختلالات نمو جنسیت(DSD) را توضیح دهد.اختلالات نمو جنسیت(DSD) در واقع اختلال رشد اندام جنسی به صورت معکوس با جنسیت جنین است.کروموزوم Y از طریق ژن‌های خاصی، رشد جنسیت نر را دیکته می‌کند. محققان اکنون دریافته‌اند که این کروموزوم ژنی به نام SRY را حمل می‌کند که به نوبه خود موجب فعالیت بر روی ژن دیگری با نام SOX9 می‌شود. سطوح بالای SOX9 موجب تشکیل بیضه در یک جنین می‌شود و از نظر بیولوژیکی یک پسر ایجاد می‌کند.

در این مطالعه جدید، یک تیم از دانشگاه ملبورن و موسسه تحقیقات کودکان "مرداک"(Murdoch) این مکانیسم را دقیق‌تر بررسی کردند. محققان این که چگونه ژن SOX9 توسط بخش‌هایی از DNA که به عنوان افزایش دهنده‌ها شناخته می‌شوند، تنظیم می‌شود و این که چگونه اختلال در این افزایش دهنده‌ها می‌تواند به شرایط DSD منجر شود را بررسی کردند."اندرو سینکلر" نویسنده اصلی این مطالعه می‌گوید: ما سه عامل افزایش دهنده را کشف کردیم که همگی با هم تضمین می‌کنند که ژن SOX9 در یک جنین XY به سطح بالایی تبدیل شده است که منجر به تشکیل بیضه و ایجاد مردانگی می‌شود.وی افزود: مهم‌تر این که ما شناسایی کردیم که بیماران XX که به طور معمول باید دارای تخمدان بوده و ماده بشوند و نسخه‌های اضافی از این افزایش دهنده‌ها(سطح بالایی از SOX9) را دارند، به جای آن، تشکیل بیضه دادند. علاوه بر این، بیماران XY که این افزایش دهنده‌های SOX9 را از دست داده‌اند و سطح پایینی از SOX9 را دارند، به جای تشکیل بیضه، تخمدان تشکیل دادند.

این افزایش دهنده‌ها در دی‌.ان‌.ای‌هایی یافت شد که تاکنون به عنوان "دی‌.ان‌.ای‌ های بی‌مصرف"(junk DNA) شناخته می‌شدند. اگرچه این دی‌.ان‌.ای‌ ها حدود 90 درصد از دی‌.ان‌.ای انسانی را تشکیل می‌دهند، اما در طول تاریخ همیشه آن را نادیده گرفته‌اند، زیرا حاوی ژن نیستند.اما همانطور که این مطالعه نشان داد، این بدان معنا نیست که این دی‌.ان‌.ای‌ ها بی‌مصرف هستند.با حدود یک میلیون افزایش دهنده که فعالیت حدود 22 هزار ژن را تنظیم می‌کنند، سرنخ‌هایی به دست آمده است که می‌توان با استفاده از این دی‌.ان‌.ای‌ های به اصطلاح بی‌مصرف، درمان‌های جدید توسعه داد."سینکلر" می‌گوید: این افزایش دهنده‌ها روی دی‌.ان‌.ای‌ ها اما خارج از ژن‌ها و در مناطقی که قبلا به عنوان دی‌.ان‌.ای بی‌مصرف یا ماده تاریک نامیده می‌شد، خوابیده‌اند. کلید تشخیص بسیاری از اختلالات ممکن است در این افزایش دهنده‌ها یافت شود که در ماده تاریکِ دی‌.ان‌.ای ما که شناخت کمی از آن داریم، پنهان است.این تحقیق در نشریه Nature Communications منتشر شده است.