اختلال ژنتیکی مغزی که فرد را بی‌خواب می‌کند

گروه علمی:خوابی کشنده یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که منجر به مشکلات خواب می‌شود. عوارض به تدریج شروع و با گذشت زمان بدتر می‌شوند.بی خوابی کشنده یک اختلال مغزی دژنراتیو (فرسایشی تخریبی) است که در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد.در حالی که بسیاری از ما می‌توانیم برای بهبود خواب خود تغییرات مناسبی در سبک زندگی ایجاد کنیم و از تاثیر کم‌خوابی جلوگیری کنیم، اما تعدادی از افراد با بیماری نادری به نام بی‌خوابی کشنده دست و پنجه نرم می‌کنند.

این بیماری یک اختلال ژنتیکی مغزی است که در آن فرد انواع شدید بی خوابی را تجربه می‌کند و در نهایت منجر به تخریب جسمی و روانی قابل توجه می‌شود. ممکن است بر سیستم عصبی خودمختار ما تاثیر بگذارد که فرآیند‌هایی مانند تنفس، ضربان قلب و دمای بدن را تنظیم می‌کند.تعدادی از ژن پروتئین‌های مرتبط با پریون (پروتئین غیر طبیعی)، که پروتئین پریون را تنظیم می‌کند، معمولاً باعث ایجاد اختلال در خواب به این شکل می‌شوند. این ناهنجاری‌های پروتئین ممکن است با بیماری‌های عصبی مرتبط باشند.

پروتئین‌های آسیب دیده در تالاموس، ناحیه‌ای از مغز که نقش مهمی در توانایی فرد برای حرکت و احساس دارد، تجمع می‌یابند. این مورد باعث آسیب به سلول‌های مغز و منجر به علائم شدید جسمی و روحی ناشی از این بیماری می‌شود. ممکن است شامل مشکلات گفتاری نظیر هذیان گویی، مشکلات هماهنگی و زوال عقل شده و در عرض چند ماه تا چند سال منجر به مرگ شود.