شناسایی بیماری نادر یک اسکلت ۱۰۰۰ساله

گروه علمی: گروهی از محققان دانشگاه ملی استرالیا در مطالعه اخیرشان قدیمی‌ترین اسکت فردی که به یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر مبتلا بود را کشف کرده‌اند. گروهی از محققان شواهدی از یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر را در یک اسکلت کشف کرده‌اند. این بیماری سندرم کلاین فلتر(Klinefelter syndrome) نام دارد و ابتلا به این بیماری سبب اضافه شدن یک کروموزوم ایکس اضافی در مردان می‌شود و این اسکلت قدیمی‌ترین مورد مبتلا به سندرم کلاین فلتر تا به امروز بوده است. این شواهد از یک اسکلت ۱۰۰۰ ساله از پرتغال به دست آمده است. سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن افراد با یک نسخه اضافی از کروموزوم X به دنیا می‌آیند که این بیماری ژنتیکی تقریبا در یک مورد از هر ۱۰۰۰ مرد اتفاق می‌افتد.

این مطالعه توسط دکتر "جوآئو تکسیریا"(João Teixeira) از دانشگاه ملی استرالیا(ANU) انجام شد. در این مطالعه چندین محقق از چندین رشته گردهم آمدند تا اطلاعات ژنتیکی، آماری، باستان شناسی و مردم شناسی این اسکلت را بررسی کنند.محققان به تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی به دست آمده از این اسکلت کشف شده در شمال شرقی پرتغال پرداختند. تاریخ‌گذاری رادیوکربن این اسکلت توسط محققان دانشگاه کویمبرا در پرتغال انجام شده بود و نتیجه پژوهش‌های این محققان حاکی از آن بود که قدمت اسکلت به قرن یازدهم باز می‌گردد. دکتر تیکسریا گفت: اولین باری که به نتایج نگاه کردیم بلافاصله هیجان زده شدیم. با این حال، دی.ان.ای های باستانی اغلب تخریب شده و کیفیت و فراوانی پایینی دارند.محققان می‌گویند، این یافته‌ها به افزایش درک محققان از زمان شیوع این بیماری در طول تاریخ بشر کمک می‌کند.

"باستین لاماس"(Bastien Llamas) از دیگر محققان این مطالعه گفت: در سال‌های اخیر، دی.ان.ای باستانی به بازنویسی تاریخ جمعیت‌های انسانی در سراسر جهان کمک کرده است. نتایج مطالعه ما نشان می‌دهد که اکنون منبع ارزشمندی برای تحقیقات زیست پزشکی و رشته پزشکی تکاملی وجود دارد.با توجه به وضعیت به خوبی حفظ شده از این نمونه، محققان توانستند ویژگی‌های فیزیکی اسکلت را که با سندرم کلاین‌فلتر سازگار بود، مشخص کنند. دکتر تکسیریا گفت: با توجه به وضعیت شکننده دی.ان.ای، ما یک روش آماری جدید طراحی کردیم که با استفاده از آن توانستیم ویژگی‌های به دست آمده از دی.ان.ای باستانی را تایید کنیم.

محققان پیشنهاد می‌کنند که روش جدید آنها برای تجزیه و تحلیل این اسکلت خاص را می‌توان برای مطالعه ناهنجاری‌های کروموزومی مختلف در سایر نمونه‌های باستان‌شناسی از جمله سندرم داون نیز استفاده کرد.
یافته‌های این مطالعه در مجله "The Lancet " منتشر شده است.