شناسایی جهش‌های سرطانی با هوش مصنوعی

سرطان، در اثر جهش‌هایی ایجاد می‌شود که در طول عمر یک شخص به وجود می‌آیند. شناسایی این جهش‌ها، یک چالش بلندمدت بوده است که باید برای توسعه راهبردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده و ارائه درمان مناسب به بیمار مناسب در زمان مناسب برطرف شود. پژوهش موسسه ژنوم سنگاپور، برای رسیدگی به این چالش انجام شده است.

روش VarNet، از یادگیری عمیق استفاده می‌کند که یک روش مبتنی بر هوش مصنوعی، برای شناسایی جهش‌های سرطانی بدون دانش تخصصی در حوزه سرطان و ژنومیک است. این روش با مقادیر قابل توجهی از داده‌های توالی‌یابی سرطان آموزش دید که از پایگاه‌های داده سنگاپور و پایگاه‌های بین‌المللی به دست آمده‌ بودند. هنگامی که VarNet با معیارهای تومور واقعی ارزیابی شد، از نظر دقت توانست از الگوریتم‌های کنونی شناسایی جهش فراتر رود. شناسایی دقیق جهش‌ها در تومورها، بر تجزیه و تحلیل‌ها تأثیر می‌گذارد و می‌تواند نتایج پژوهش‌ها و تصمیمات درمانی را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

دکتر "اندرس اسکندروپ"(Anders Skanderup)، سرپرست این پژوهش گفت: ما مدتی است که روی روش‌های یادگیری ماشینی برای بهبود تشخیص جهش‌های سرطان کار می‌کنیم. طی روند این کار، متوجه شدیم که متخصصان انسانی اغلب در فرآیند تأیید جهش‌های سرطان با اطمینان بالا شرکت دارند.

وی افزود: متخصصان انسانی با بررسی تصاویری از DNA که جهش‌های بالقوه را شامل می‌شود، تصمیم می‌گیرند. با وجود این، در حالی که یک انسان می‌تواند این کار را فقط برای چند جهش و در مدت زمان محدود انجام دهد، یک روش مبتنی بر هوش مصنوعی شاید بتواند همان کار را روی سه میلیارد نوکلئوتید در ژنوم انسان انجام دهد. این موضوع، الهام‌بخش ما شد تا از روش‌های یادگیری عمیق استفاده کنیم که الگوهای موجود در تصاویر را یاد می‌گیرند و یک روش خالص مبتنی بر هوش مصنوعی را برای شناسایی جهش‌های سرطان ایجاد می‌کنند.

"کایران کریشناماچاری"(Kiran Krishnamachari)، از پژوهشگران این پروژه خاطرنشان کرد: این سیستم توانست یاد بگیرد که جهش‌ها را از داده‌های خام و به روشی تشخیص دهد که یک متخصص انسانی هنگام بررسی دستی انجام می‌دهد تا جهش‌های بالقوه را شناسایی کند. این موضوع به ما اطمینان داد که اگر سیستم با مجموعه گسترده‌ای از داده‌ها آموزش ببیند، می‌تواند ویژگی‌های مربوط به جهش‌ها را با استفاده از راهبردهای نظارتی که نیازی به برچسب‌گذاری دستی بیش از اندازه ندارند، یاد بگیرد.

پروفسور "پاتریک تان"(Patrick Tan)، مدیر اجرایی موسسه ژنوم سنگاپور گفت: شناسایی جهش‌های سرطان، گامی حیاتی در توسعه پزشکی دقیق است. روش VarNet نشان می‌دهد که یادگیری عمیق می‌تواند جهش‌های سرطانی را با دقتی تشخیص دهد که اغلب بیش از دقت روش‌های پیشرفته موجود است.این پژوهش، در مجله "Nature Communications" به چاپ رسید.