بزرگترین کاتالوگ تنوع ژنتیکی انسان

برای پروژه 1000 ژنوم، محققان به بررسی ژنوم 2504 نفر از 26 جامعه در آفریقا، شرق و مرکز آسیا، اروپا و آمریکا پرداختند. یان کوربل، مولف ارشد این تحقیق از آزمایشگاه زیست‌شناسی مولکولی اروپا در هایدلبرگ آلمان گفت: هیچ پژوهشی تاکنون به بررسی تنوع ساختاری ژنومی با این بازنمود وسیع از جمعیت سراسر جهان نپرداخته است.
در نهایت دانشمند حدود 88 میلیون منطقه در ژنوم انسان را شناسایی کردند که در میان انسان‌ها متغیر بوده و پایگاه داده‌ای را تاسیس کردند که به عنوان یک مرجع استاندارد برای چگونگی متفاوت بودن آرایش ژنومی مردم در جوامع سراسر جهان در دسترس پژوهشگران قرار گرفته است.

از میان بیش از 88 میلیون منطقه شناسایی شده، حدود 12 میلیون از انواع رایجی برخوردار بودند که احتمالا در بسیاری از جامع مشترک هستند. این تحقیق نشان داد بزرگترین تنوع ژنومی در جوامع آفریقایی است که با شواهد سرچشمه گرفتن انسان‌ها در آفریقا و اینکه مهاجرت از آفریقا باعث ایجاد جوامع دیگر در سراسر جهان شده، سازگار است.

این کاتالوگ تعداد مناطق شناخته‌شده در ژنوم انسان را بیش از دوبرابر کرده و اکنون می‌تواند در طیف وسیعی از پژوهشهای زیست‌شناسی و پزشکی انسان مورد استفاده قرار گرفته و پایه یک درک جدید را از چگونگی مشارکت تفاوت‌های به ارث رسیده در دی‌ان‌ای با خطر بیماری و واکنش به دارو ارائه کند. جزئیات این پروژه در مجله نیچر منتشر شده است.