شناسایی شبکه ژنتیکی مرتبط بابیماری‌ اوتیسم

پژوهشگران "مرکز دانلی"(Donnelly Centre) "دانشگاه تورنتو" در مطالعه اخیرشان یک شبکه ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ اوتیسم را کشف کرده‌اند که مطالعه و بررسی این شبکه، درمان‌های جدیدی را برای اختلال عصبی رایج اوتیسم ارائه می‌دهد.این مطالعه به رهبری "بنجامین بلنکو"(Benjamin Blencowe) پروفسور دانشگاه تورنتو و "توماس گاناتوپولوس پورناتزیس"(Thomas Gonatopoulos-Pournatzis) نویسنده ارشد این مطالعه انجام شد.پژوهشگران این مطالعه یک شبکه که شامل بیش از ۲۰۰ ژن دخیل در کنترل اتصال جایگزین رویدادهای "اختلال طیف اوتیسم"(ASD) بود را مورد بررسی قرار دادند.اوتیسم یا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌ است.‌ به کسانی که این اختلال را دارند اوتیستیک‌ یا درخودمانده گفته می‌شود."اتصال جایگزین"(Alternative splicing) فرایندی است که طی آن مولکول‌های پروتئینی در مغز و سایر قسمت‌های بدن بکار گرفته می‌شوند. پروفسو بلنکو در مطالعات پیشین دریافته بود که اختلال در این فرایند به سیستم مغز و رفتار تغییر یافته در اوتیسم مرتبط است.

بلنکو گفت: مطالعه اخیر ما نشان داده است که مکانیسم زیرسازی این اتصال در ژن‌های مرتبط با اوتیسم یافت می‌شود. ما در این مطالعه توانستیم راههای جدید مورد هدف قرار دادن این مکانیزم را دریابیم.در مطالعه‌ای که پژوهشگران انجام داده‌اند، صدها ژن مرتبط به بیماری اوتیسم شناسایی شده‌اند. اتصال جایگزین قطعات کوچک ژنی یا "میکرو اگزون‌ها"(microexons) به عنوان یک مفهوم نادر و متحد در مبنای مولکولی اوتیسم ظهور کرده است. پس از انجام آزمایشات پژوهشگران متوجه شدند که میکرواگزون‌ها در بخش زیادی از بیماران مبتلا به اوتیسم اختلال ایجاد می‌کند.اگزون یا بیانه توالی‌های نوکلئیک اسیدی هستند که هر زمان به صورت آر.ان.ای در آمدند، می‌توانند برای ساخت پروتئین به کار روند. جداسازی آنها از اینترون‌ها به وسیله فرآیند پیرایش آر.ان‌.ای و اتصال اگزون‌ها به یکدیگر و حذف اینترون‌ها صورت می‌گیرد.

هنگامیکه پژوهشگران در گام بعدی میکرواگزون‌ها را مورد بررسی قرار دادند، درک درستی از اینکه چطور اگزون‌ها در سلول‌های عصبی وجود دارند، به دست آوردند."توماس گاناتوپولوس پورناتزیس" یک روش برای شناسایی ژن‌هایی که در اتصال میکرواگزون‌ها دخیل هستند، توسعه داد.با استفاده از ابزار قدرتمند ویرایش ژن "کریسپر"(CRISPR) آنها موفق به برداشت سلول‌های مغز کشت شده از هر ۲۰ هزار ژن در ژنوم شدند.سپس آنها ۲۳۳ ژن را شناسایی کردند که نشان می‌داد میکرواگزونها توسط یک شبکه گسترده از اجزای سلولی تنظیم می‌شوند.