کشف ژن جدید دخیل در سرطان ارثی سینه

در این مطالعه که در مجله 'نیچر کامینیکیشن' منتشر شد، محققان تکنیک های تعیین توالی عظیم را در بیش از یکهزار بیمار سرطانی سینه و کنترل هایی‌ را در افراد سالم انجام دادند و مشاهده کردند که تعداد حاملان جهش در EDC4، در بیمارانی‌ که سرطان ارثی داشتند، شش برابر بیشتر از افراد سالم است .محققان همچنین نشان دادند که سلول ها با EDC4 جهش یافته نسبت به شیمی‌ درمانی بر پایه مهارکنندگان پی‌ ای آر پی ‌PARP (آنزیم پلی ای دی پی‌ ریبوز پلیمراز )، بسیار حساس هستن، موردی که یک فرصت بالقوه برای یافتن یک مسیر درمانی برای بیمارانی‌ که این ژن در آنها جهش یافته است، ایجاد می‌ کند .تحقیقات مذکور نشان دادند که EDC4 ،پروتئینی را رمزگذاری می‌ کند که با «BRCA1 » - یکی‌ از ژن های اصلی‌ دخیل در سرطان سینه که در سال های 90 میلادی کشف شد - تعامل دارد و دارای نقش مهمی‌ در ترمیم دی ان ای، توسط مکانیسم باز ترکیب متماثل می‌ باشد .

افزون بر آن ، محققان جزئیات اثر این جهش ها را با استفاده از تکنیک های پیشرفته مهندسی‌ و ویرایش های ژنتیکی مورد مطالعه قرار داده و توانسته ا‌ند نشان دهند که جهش ها، بیماری هستند زیرا عملکرد ترمیم دهنده EDC4 را از کار می‌ اندازند .سرطان سینه یکی‌ از شایع ترین سرطان ها است و تخمین زده می‌ شود که بین 5 تا 10 درصد آنها ، ارثی است که اغلب با چندین بیمار با سنین نسبتا جوان در خانواده ها نمایان می‌ شود .به گفته محققان ، کشف ژن های جدید دخیل در مکانیسم های ترمیم ژنتیکی در سرطان ها ، برای درک گسترش این تومورها و تعمیق در آسیب پذیری های درمانی آنها بسیار مهم است .