کشف علت تشنج در کودکان اوتیسمی

 محققان دانشکده پزشکی دانشگاه فینبرگ در آمریکا به اطلاعاتی دست یافتند که نشان می دهد چرا یک سوم کودکان مبتلا به اوتیسم دچار صرع می شوند.اوتیسم یک اختلال پیشرفته عصبی است که از هر 68 کودک، یک مورد به آن مبتلا است و ضعف ارتباطات و تعاملات اجتماعی از مهمترین نشانه های آن است. یک سوم کودکان مبتلا به اوتیسم به صرع نیز مبتلا هستند. مطالعات قبلی نشان می دهد وجود صرع در بیماران مبتلا به اوتیسم به دلیل یک جهش ژنتیکی است، ولی تا امروز محققان نمی دانستند که چرا جهش ژنتیکی باعث صرع می شود. 

مطالعات جدید نشان می‌دهد جهش ژنتیکی عملکردی مانند یک باغبان بد در مغز دارد و شاخه و برگ سلول های عصبی (دندریت و سیناپس) را کوتاه می کند و همین امر باعث اختلال در انتقال پیام های عصبی می شود. در افراد مبتلا به جهش، نورون های مهارکننده که وظیفه حفظ آرامش مغز و کنترل نورون های تحریک کننده را بر عهده دارند، به اندازه کافی رشد و انشعاب پیدا نمی کنند و به همین دلیل پیام های عصبی را به خوبی منتقل نمی کنند و همین امر موجب تشنج می شود. ژن های جهش یافته CNTNAP2 و CASK مانند یک تیم عمل می کنند و منجر به ناتوانی ذهنی می شوند. این دستاورد راهنمای خوبی در انتخاب شیوه و داروهای مناسب برای درمان تشنج در کودکان مبتلا به اوتیسم است.