کدهای ژنتیکی اوتیسم شکسته شد

گروه علمی: محققان با استفاده از یادگیری ماشینی برای تجزیه و تحلیل داده های تصویربرداری عصبی، الگوهای ارتباطات مغزی مرتبط با ویژگی های رفتاری مختلف را در افراد مبتلا به طیف اوتیسم را شناسایی کردند. این یافته‌ ها بینش‌ جدیدی در مورد این بیماری ارائه کرده و می ‌توانند به تشخیص بهتر و درمان‌ های شخصی برای بیماران اوتیسمی منجر شوند.

به گزارش سیناپرس، محققان دانشکده پزشکی Weill Cornell موفق شدند انواع مختلفی از اختلال طیف اوتیسم بر اساس فعالیت و رفتار مغز را  کشف کنند.اختلال طیف اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی پیچیده است که با مشکلات در تعامل اجتماعی، ارتباط و رفتارهای تکراری مشخص می شود. این مطالعه با هدف تعیین اینکه آیا زیرگروه‌ های مختلف و مسیرهای ژنتیکی زیربنایی در اختلال طیف اوتیسم وجود دارد یا خیر انجام شد.

طی این مطالعات، محققان با ادغام داده‌های تصویربرداری عصبی با بیان ژن و پروتئومیکس، چهار گروه بالینی متمایز از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم را شناسایی کردند که هر کدام الگوهای ارتباط مغزی و ویژگی‌های رفتاری منحصربه ‌فردی را نشان می ‌دهند.

مانند بسیاری از تشخیص ‌های عصبی روانپزشکی، افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم انواع مختلفی از مشکلات را در تعامل اجتماعی، ارتباط و رفتارهای تکراری تجربه می ‌کنند. دانشمندان معتقدند که احتمالاً انواع مختلفی از اختلال طیف اوتیسم وجود دارد که ممکن است به درمان‌ های متفاوتی نیاز داشته باشد، اما تاکنون هیچ اتفاق نظری در مورد چگونگی تعریف آن ها وجود ندارد.

دکتر آماندا بوخ، سرپرست این تیم مطالعاتی در رابطه با موضوع فوق می گوید: مطالعات ما رویکرد جدیدی را برای کشف انواع فرعی اوتیسم برجسته می کند که ممکن است روزی به رویکردهای نوین برای تشخیص و درمان این بیماری منجر شود.

وی در ادامه توضیح می‌دهد: معیارهای تشخیصی اختلال طیف اوتیسم، گسترده است و این موضوع توسعه درمان ‌های هدفمند را چالش برانگیز می‌ کند. شخصی سازی درمان برای افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم نیازمند درک و پرداختن به تنوع بیولوژیکی و ژنتیکی در این شرایط است.

به گزارش سیناپرس، بر اساس مطالعات ما زیرگروه‌ های شناسایی ‌شده تغییراتی در توانایی کلامی، ارتباطات اجتماعی و رفتار های تکراری نشان دادند. محققان تفاوت‌ هایی را در مدارهای مغزی بین زیر گروه‌ها مشاهده کردند که با برخی از شبکه‌ های مغزی که اتصالات غیر معمول را در جهت مخالف نشان می‌ دهند، تطابق دارد. این مطالعه همچنین ژن های خاص مرتبط با اوتیسم را شناسایی کرد که ارتباطات منحصر به فرد مغزی مشاهده شده در هر زیر گروه را توضیح می داد.

این یافته ها پیامدهای قابل توجهی برای توسعه درمان های موثرتر برای اختلال طیف اوتیسم دارند. با شناسایی زیر گروه‌های موجود در اوتیسم، ممکن است بتوان افراد را به درمان‌ هایی سوق داد که به بهترین وجه با نیازهای خاص آن ها سازگار است. نتایج این مطالعه بر اهمیت در نظر گرفتن زیر گروه‌ها در کار آزمایی ‌های بالینی و مناسب ‌سازی درمان‌ ها برای پرداختن به مکانیسم ‌های بیولوژیکی متنوع زیربنایی اختلال طیف اوتیسم تأکید می‌ کند.

در ادامه این تیم تحقیقاتی قصد دارد زیر گروه‌ ها و درمان ‌های بالقوه هدفمند زیرگروه ‌ها را در موش‌ ها بررسی کند. شرح کامل این مطالعه در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Neuroscience منتشر شده است.