درمان اختلال ژنتیکی جنین در رحم مادر

 پزشکان آلمانی کلینیک دانشگاهی "ارلانگن-نورنبرگ" با پیگیری یک آزمایش پزشکی رها شده در سال 2016، در نهایت موفق به درمان اختلال ژنتیکی نوزادان در رحم مادر شدند.سه جنین که از اختلال "XLHED" رنج می‌بردند در رحم مادرانشان درمان شدند.  "XLHED" یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن کودکان بدون غدد عرق و شکل غیرعادی پوست، مو، ناخن و دندان‌هایی تیز به دنیا می‌آیند.بیماران مبتلا به "XLHED" توانایی تولید پروتئینی خاصی برای ایجاد غدد عرق ندارند. کودکان دارای این شرایط ژنتیکی، دارای عدم تحمل گرمای شدید هستند که در بسیاری موارد همچنین می‌تواند منجر به گرمازدگی شود که زندگی فرد را تهدید می‌کند."هولم اشنایدر" نویسنده این پژوهش می‌گوید: این اختلال هنگامی که افراد، جوان هستند می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. آنها بسیار سریع احساس گرما می‌کنند. اما هنگامی که بزرگتر می‌شوند، به طور غریزی می‌دانند که چطور خود را خنک کنند.این اولین بار است که یک جنین متولد نشده دارای اختلال ژنتیکی ارثی در رحم درمان می‌شود.

این آزمایش شجاعانه شامل تزریق مواد پروتئینی در زمانی است که غدد عرق شروع به رشد می‌کنند.این کلینیک آلمانی که در دانشگاه "ارلانگن-نورنبرگ" واقع است، پروتکل جایگزینی پروتئین را در سال 2016 دنبال می‌کرد، اما داروی تولید شده کار نمی‌کرد.در نهایت این مطالعه رها شد و تولید کننده مجبور شد کسب و کار را تعطیل کند."کوریانا" یک پرستار آلمانی است که در حال حاضر یک پسر با این بیماری دارد. وی در مورد وضعیت ژنتیکی نادر پسرش زمانی که پسرش دو ساله بود مطلع شد.وی گفت: پسرم مدام گریه می‌کرد، زیرا بسیار احساس گرما می‌کرد. وی سپس دوقلو باردار شد. سونوگرافی در هفته 21 بارداری نشان داد که دوقلوها نیز اختلال مشابهی دارند.کوریانا و همسرش به اشنایدر دسترسی پیدا کردند و خواستار درمان رحم با استفاده از داروی تولید شده بودند که اگرچه در انسان‌ها با شکست مواجه شد، اما در هنگام تزریق به حیوانات باردار کار می‌کرد.

اشنایدر گفت: ما مردد بودیم. در این وضعیت، شما خیلی فکر می‌کنید.ذهن شما بیشتر درگیر خطرات است و به زندگی سه انسان فکر می‌کنید، اما ممکن است برای نجات دو جنین شانس داشته باشید.اشنایدر در نهایت موافقت کرد که روش بالینی را اجرا کند و همچنین مجوز دانشگاه را گرفت.وی با توجه به این واقعیت که پروتئین لازم برای رشد غدد عرق فقط بین هفته 20 تا 30 حاملگی مورد نیاز است، این دارو را مستقیما به کیسه‌های آمنیوتیک دوقلوها تزریق کرد.اکنون که دوقلوها به دنیا آمده‌اند، مادرشان می‌گوید که درمان برای دوقلوهایش موثر بوده و دوقلوها می‌توانند به طور طبیعی عرق کنند. اگر چه هنوز چهره‌شان غیرمعمولی است و چند دندان ندارند.پس از موفقیت این آزمایش، اشنایدر برای درمان مشابه نیز با والدین دیگر در ارتباط بود.این گروه همچنین موفق به درمان جنین زن دیگری پس از آزمایش موفقیت آمیز با کوریانا شدند.با این حال، اشنایدر معتقد است اگرچه این دارو کار می‌کند، اما شانس شرکت‌های بازاریابی دارو بسیار کم است، چرا که این بیماری بسیار نادر است و فقط در یک نفر از هر 25 هزار نفر رخ می‌دهد.علاوه بر این، درمان بیماری در رحم خطرناک است.