سن پدر نیز در ناهنجاری‌های ژنتیکی تاثیر دارد

گروه علمی: تحقیقات نشان داده است، سن پدر می تواند در خطر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین تأثیر بگذارد، اما روش‌های آزمایش فعلی هنوز آن را در نظر نمی‌گیرند. تحقیقات نشان داده است که سن پدر می تواند در خطر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین تأثیر بگذارد، اما روش‌های آزمایش فعلی هنوز آن را در نظر نمی‌گیرند.غربالگری سه ماهه اول که تست ترکیبی خوانده می‌شود؛ از سه عدد در یک الگوریتم برای ارزیابی احتمالات اختلالات ژنتیکی جنین استفاده می‌کند؛ شاخص‌ها یا نشانه‌های خون مادر، شاخص‌های سونوگرافی نوچال فولد و ناحیه‌ای در بافت پشت گردن و سن مادر شامل این معیارها می‌شود. این مورد آخر شاید شناخته شده‌ترین عامل خطر در میان والدین و والدین آینده باشد؛ دانش عمومی بر این موضوع که با افزایش سن زن، احتمال تولد نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی نیز افزایش می‌یابد، اتفاق نظر داد؛ یکی از این ناهنجاری‌های پزشکی تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون است.آزمایش ترکیبی فقط سن مادر را در نظر می‌گیرد، تا حدی به این دلیل که هنوز سن پدری به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است تا بتواند به عنوان فاکتور خطر به طور دقیق مورد استفاده قرار گیرد.در افراد دارای سندروم داون، سلول‌ها معمولا به‌جای ۴۶ کروموزوم، حاوی ۴۷ کروموزوم هستند؛ کروموزوم اضافه، کروموزوم شماره‌ی ۲۱ است. این ماده‌ی ژنتیکی اضافه به شکل ژن‌های اضافی در طول کروموزوم ۲۱ منجر به بروز سندروم داون می‌شود.معمولا بارداری که با عدم تعادل کروموزومی آغاز شود، منجر به سقط جنین می‌شود اما اگر بارداری ادامه پیدا کند، نوزاد مبتلا به نوعی سندروم کروموزومی متولد خواهد شد. سندروم داون، رایج‌ترین فرم چنین وضعیتی است که در نتیجه‌ی وجود یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌ی ۲۱ رخ می‌دهد.