جهش‌های ژنتیکی، موجب نوعی سرطان

جهش‌ها باعث می‌شوند سلول‌های خونی با سرعت‌های متفاوتی در افراد مختلف تکثیر شوند. در کسانی که این جهش‌ها باعث رشد سریع‌تر در آن‌ها می‌شوند، علائم سرطان زودتر ظاهر می‌شوند. اگر این جهش‌ها به آرامی تکثیر شوند، ممکن است علائم سرطان هرگز ظاهر نشوند.

سرطان خون پنجمین سرطان شایع در بریتانیا است. سالانه بیش از ۴۰۰۰۰ نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند که حدود ۱۵۰۰۰ نفر از این افراد بر اثر آن جان خود را از دست می‌دهند.دانشمندان از فناوری توالی ژنوم سلول‌های خونی بیماران، همراه با تجزیه و تحلیل ژنتیکی عمیق مغز استخوان و نمونه‌های خون برای ایجاد سابقه خانوادگی سرطان‌های خون استفاده کردند و ۱۲ فرد مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو را مورد مطالعه قرار دادند؛ نوعی سرطان که باعث می‌شود سلول‌های بنیادی در مغز استخوان سلول‌های خونی زیادی تولید کنند. جهش‌های متعددی وجود دارد که باایجاد این نوع سرطان خون مرتبط است؛ شایع‌ترین علت جهشی به نام JAK۲V۶۱۷F است.

محققان مؤسسه ولکام سنگر (Wellcome Sanger) و دانشگاه کمبریج، توالی یابی کل ژنوم را بر روی بیش از ۱۰۰۰ کلون مشتق شده از سلول‌های خونی از ۱۲ بیمار مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی بین سنین ۲۰ تا ۸۱ سال انجام دادند و با تحلیل نمونه‌های خون از همان افراد توانستند زمان ابتلای هر بیمار به JAK۲V۶۱۷F و سایر جهش‌های مهم را تخمین بزنند.

آن‌ها مشخص کردند که در این ۱۲ بیمار، اولین جهش‌های مرتبط با سرطان در اوایل چند هفته پس از لقاح و تا سن ۱۲ سالگی ظاهر شدند. علی رغم این که علائم سرطان چندین دهه بعد در زندگی ظاهر شدند.شناخت جهش‌های ژنتیکی می تواند پزشکان را به تشخیص زودهنگام سرطان راهنمایی کند