کشف جهش‌ ژن سرکوب‌کننده تومور استخوان

«پروژه ژنوم سرطان کودکان» بیمارستان تحقیقاتی کودکان «سنت جود» و دانشگاه واشنگتن، کشف رخداد جهش‌هایی در ژن سرکوب‌کننده تومور TP53 را در 90 درصد سرطان استئوسارکوم (شایع‌ترین سرطان بدخیم اولیه استخوان) اعلام کرد؛ جهش‌های شناسایی‌شده نقش مهمی را در رشد اولیه سرطان استخوان ایفا می‌کنند. کشف این مطلب که تومور TP53 تقریبا در هر مورد سرطان استئوسارکوم تغییر می‌کند، به توضیح تناقض طولانی‌مدت در درمان این بیماری و توجیه این موضوع کمک می‌کند که چرا مقادیر استاندارد پرتودرمانی تا حد قابل توجهی علیه تومور مزبور ناکارآمد بوده‌اند.

این یافته‌ها به دنبال نخستین توالی کامل ژنوم استئوسارکوم حاصل شده‌اند؛ سالانه حدود 400 کودک و بزرگسال به این بیماری مبتلا می‌شوند و شایع‌ترین تومور استخوان کودکان به شمار می‌آید. حدود 20 سال است که درمان این نوع سرطان تا حد قابل‌توجهی بدون تغییر مانده و مطالعه جدید، بنیان نوینی را برای ارائه درمان‌های جدید و شناسایی فوری جهش‌های متعدد در TP53 ارائه می‌دهد، که مطالعات قبلی به علت عدم توالی ژنوم کامل، قادر به شناسایی آن نبودند. مطالعه انجام‌شده شامل توالی کامل ژنوم 34 تومور استئوسارکوم متعلق به 32 بیمار و همچنین توالی‌دادن ژنوم‌های نرمال این افراد بود.